卟啉病有哪些临床症状？

韦翰斯生物提示：卟啉病的临床症状取决于卟啉病的类型。基本上，所有类型都存在严重的腹痛，以及红褐色的尿液。这主要是由卟啉的积聚引起的，通常发生在发作后，症状主要为皮肤症状和神经精神症状。

（1）皮肤症状群：由于卟啉进入皮肤，暴露在阳光下产生氧自由基，致光敏性皮炎。皮肤暴露部位如面部、耳、手等处出现红斑、水泡、糜烂、结痂后留有疤痕，硬皮样皮肤改变，引起畸形和色素沉着。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有结膜炎等眼损害及特殊紫色面容表现。

（2）神经精神症状群:最常见的表现是剧烈腹痛发作，部位不定、发作时限可长可短，常伴有恶心、呕吐、便秘、心动过速、高血压、焦虑和躁动，中枢神经系统表现可发展为精神错乱、幻觉和癫痫。周围神经病变可发展为四肢瘫痪和呼吸窘迫等。表中的前四种类型可有这些急性神经内脏症状，而在皮肤性卟啉病中不存在。可能由于大量δ-氨基乙酰丙酸在自主神经、外周神经和中枢神经系统毒性作用所致。

致病机制：卟啉病是怎么发病的？

血红素合成途径中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，引起卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）生成异常升高，并在组织中蓄积的一组卟啉代谢障碍性疾病。过剩的卟啉可引起光过敏症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的水疱泡形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至瘫痪。

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卟啉病如何早发现早治疗？基因检测助力精准分型与诊疗

大多数卟啉病的发生与家庭遗传有关。从遗传背景出发，若结合酒精、雌激素、病毒感染、六氯苯和其它肝毒性药物等因素刺激，就会出现典型的临床症状。现在，在卟啉病中缺乏的多种酶中发现了突变基因，所以病人可以通过基因测试来诊断。

通过基因检测可明确突变基因并分型，从而确定卟啉病类型。如果生化检测提示某类卟啉病，可行相应致病基因测序。如AIP的HMBS基因位于11号染色体，对HMBS基因进行DNA测序、分析可以确定AIP的诊断。采用二代测序技术可以快速、全面地检测各种类型卟啉病的基因突变。韦翰斯提醒高危家庭成员可以通过检测是否携带发病患者特定的基因突变来识别，从而实现早发现早治疗。

哪些人群需要进行卟啉病致病基因鉴定？

1、 有卟啉病相关临床表型的患者；

2、 有卟啉病相关临床表型的疑似患者；

3、 有卟啉病家族史的人群；

4、 生育过卟啉病患儿的夫妇；

5、 想了解自身卟啉治病基因携带情况的人群.

案例分享：韦翰斯卟啉病基因检测报告案例

受检者信息：女，31岁

临床表型：受检者从4岁起由面部开始出现色素沉着，蔓延全身。青春期最为严重，13岁时在大同第三医院皮肤科就诊时诊断为：色素失调。2017年在内蒙古医科大学附属皮肤科做病理诊断为：持久性色素失禁症。从4岁开始患病至今，除皮肤长有色素沉着外，没有其他症状。

检测项目：皮肤遗传病基因检测

检测结果：发现受检者 HFE 基因上 1 个杂合剪接变异：c.76+2T>C。一代测序验证结果显示该变异真实可靠，受检者父亲该位点未检出变异，受检者母亲该位点为杂合变异。HFE 基因异常导致常染色体显性或隐性遗传的迟发性皮肤卟啉病（MIM#176100），常染色体显性遗传的变异型卟啉病（MIM#176200）或常染色体隐性遗传的血色沉着病 1 型（MIM# 235200）等。建议结合受检者临床症状及家族史进一步判断上述变异与疾病的相关性。

变异验证：

关于韦翰斯生物

韦翰斯生物成立于2016年，遗传检测第一梯队企业，遗传病筛查（三级预防）/流产物检测领导品牌。

公司总部位于上海国际医学园区，旗下拥有独立第三方医学检验实验室（LDT/上海）、IVD（基因检测试剂盒及设备）及POCT生产基地（设备及配套检测试剂）；业务涵盖遗传病筛查（三级预防）、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类（PGT）检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等；与数百家业内顶级医疗机构及专家建立牢固合作关系。

公司拥有遗传病方向各类检测平台：一代测序、二代测序（illumina、华大）、Bionano（结构变异）、QPCR等，可以为遗传病检测及科研提供各类完整的解决方案；公司拥有专利31项、软著33项、商标43项，二类及三类医疗器械注册证28项。公司已完成经纬中国、华耀资本、盛山资产等知名机构3轮融资。

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